Исследование Йеля: как BRCA влияет на восстановление генов

Исследование, проведенное учеными из Йельского Университета, помогло понять влияние гена BRCA на развитие рака молочной железы. Мутация одного из генов – BRCA1 или BRCA2, является веским фактором в предсказании развития заболевания. Но до сегодняшнего дня вопрос того, каким именно образом BRCA его предотвращает, был мало изучен. Исследование смогло помочь ученым лучше понять, как ген BRCA восстанавливает ДНК и подавляет развитие злокачественных опухолей.

Ген BRCA наиболее известен в лечении рака молочной железы, но также подавляет развитие рака яичников, простаты и других видов рака. Статистика показывает, что каждая восьмая женщина заболевает раком груди, но в случае мутации генов BRCA риск увеличивается до 80%.

Исследование возглавил Патрик Санг, профессор молекулярной биофизики, биохимии и терапевтической радиологии в Йельском Университете. Открытие влияния гена BRCA было сделано в 1990 году, когда ученые из Университета Беркли в Калифорнии сделали предположение, что рак может передаваться по наследству, и «их сочли за сумасшедших», отметил Санг. Было известно, что BRCA1 играет роль в восстановлении ДНК, подверженных поломке из-за влияния радиации, факторов внешней среды или химических компонентов. «Гены, в которые отмечен дефицит BRCA, очень чувствительны к радиации», рассказал Санг. «Но до сих пор было неизвестно как именно BRCA восстанавливает ДНК».

Исследование, проведенное учеными, смогло определить, на каком именно биологическом этапе BRCA производит восстановительный процесс. Данные этого исследования помогут врачам уровень мутации BRCA для определенного пациента и способность этой мутации наносить вред.  Благодаря таким знаниям можно будет выстраивать индивидуальный подход в лечении, и, что немаловажно, данные выводы смогут помочь производству лекарств не только для лечения заболевания, но и для его предотвращения.

Генетические тестирования на мутацию генов BRCA1 и BRCA2 сегодня широко доступны во многих клинических лабораториях. Определение мутации генов в особенности рекомендовано женщинам с отягощенной наследственностью. В то время, как мутация генов не означает, что вы обязательно заболеете, она значительно увеличивает риск. Определение мутации BRCA позволит принять ряд профилактических мер, которые показали эффективность в успешном предотвращении развития заболевания и помогают избежать сложного лечения рака молочной железы.