Риск рака молочной железы в зависимости от возраста для женщин с мутациями генов

Считается, что в 5-10% случаев рак молочной железы является наследственным, вызван мутацией генов, передаваемых от родителя к ребенку. Гены представляют собой короткие сегменты ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), которые находятся в хромосомах. ДНК содержит инструкции по созданию белков, а белки контролируют структуру и функцию всех клеток, которые составляют основу вашего организма.

Подумайте о своих генах как о руководстве по эксплуатации для роста и функционирования клеток. Аномалии в ДНК похожи на типографские ошибки. Они могут обусловить неправильный набор инструкций, что приводит к неправильному росту или функционированию клеток. У любого человека в случае ошибки в гене эта же ошибка появится во всех клетках, которые содержат один и тот же ген. Это похоже на руководство по эксплуатации, в котором все копии имеют одинаковую типографскую ошибку. Генетическая ошибка, причиняющая вред, называется мутацией.

Многие унаследованные случаи рака молочной железы связаны с двумя мутациями гена: BRCA1 (ген рака молочной железы 1) и BRCA2 (ген рака молочной железы 2).

Риск развития рака молочной железы у средней женщины в Соединенных Штатах составляет 1 к 8, или около 12%. Риск развития рака молочной железы у женщин с мутацией BRCA1 или BRCA2 (или обоих генов) составляет 80%. Рак молочной железы, связанный с аномальным геном BRCA1 или BRCA2, как правило, развивается у молодых женщин и встречается в обеих молочных железах чаще, чем рак у женщин без таких аномальных генов.

У женщин с аномальным геном BRCA1 или BRCA2 также повышен риск развития рака яичников, толстой кишки и поджелудочной железы, а также меланомы. У мужчин с аномальным геном BRCA2 риск рака грудной железы выше, чем у мужчин без аномального гена - около 8% к 80 годам. Это примерно в 80 раз превышает средний показатель. У мужчин с аномальным геном BRCA1 уровень риска рака предстательной железы несколько выше. У мужчин с аномальным геном BRCA2 в 7 раз чаще, чем у мужчин без аномального гена, развивается рак предстательной железы. Другие риски рака, такие как рак кожи или пищеварительного тракта, также могут быть несколько выше у мужчин с аномальными генами BRCA1 или BRCA2.

Однако неясно, насколько семейная история рака и конкретное место мутации BRCA1 или BRCA2 повлияли на увеличение риска в определенных возрастных группах. Точная оценка риска позволяет пациентам и их врачам использовать лучшие стратегии управления этим риском, включая проведение профилактических мероприятий или оперативное вмешательство.
Исследование оценило риск возникновения рака молочной железы и яичников в зависимости от возраста с учетом семейного анамнеза и места мутации для женщин с мутацией гена BRCA.

Исследование было опубликовано в Журнале Американской медицинской ассоциации 20 июня 2017 года. Для проведения исследования проанализировали истории болезни почти 10 000 женщин с мутацией гена BRCA1 или BRCA2:

• 6 036 женщин имели мутацию гена BRCA1
• 3 820 женщин имели мутацию гена BRCA2
В исследовании приняли участие женщины в возрасте от 30 до 47 лет.
Когда началось исследование, у 4 810 женщин был диагностирован рак молочной железы, рак яичников или оба заболевания. Половина женщин наблюдались более 5 лет, а половина - в течение более короткого периода.

Во время наблюдения:

• У 426 женщин был диагностирован рак молочной железы
• У 109 женщин был диагностирован рак яичников
• У 245 женщин был диагностирован рак молочной железы в противоположной груди (контралатеральный рак молочной железы)
Используя статистический анализ, исследователи обнаружили:
• До 80 лет риск рака молочной железы составил 72% у женщин с мутацией гена BRCA1 и 69% у женщин с мутацией гена BRCA2.
• Частота диагнозов рака молочной железы стремительно возросла в зрелом возрасте у женщин от 30 до 40 лет с мутацией гена BRCA1 и у женщин 40-50 лет с мутацией гена BRCA2. После этого возраста показатели рака молочной железы оставались стабильными примерно до 80 лет для обеих мутаций.
• До 80 лет риск рака яичников составлял 44% для женщин с мутацией гена BRCA1 и 17% для женщин с мутацией гена BRCA2.
• Риск развития рака молочной железы в противоположной груди через 20 лет после диагностирования рака молочной железы составил 40% у женщин с мутацией гена BRCA1 и 26% у женщин с мутацией гена BRCA2.
• Если у большого числа родственников первой и второй линии родства был диагностирован рак молочной железы, риск рака молочной железы повышался как для носителей гена BRCA1, так и для носителей гена BRCA2. У женщин, у которых два или более родственника первой или второй линии родства перенесли рак молочной железы, в два раза повышался риск заболевания по сравнению с женщинами, у которых не было семейной истории рака молочной железы.
• Конкретное местоположение мутации генов BRCA1 или BRCA2 повлияло на увеличение риска.

«Женщинам с мутациями генов BRCA1 / BRCA2 рекомендуется в целях профилактики удалить яичники и фаллопиевы трубы, чтобы предотвратить рак яичников, но если на момент операции женщина находится в предклимактерическом периоде, менопауза наступает очень быстро и она подвергается риску заболеваний сердечнососудистой и костной системы», - заявляет в своем комментарии к исследованию Мэри Дейли, член Консультативного профессионального совета Breastcancer.org, доктор медицины, доктор философии, сотрудник Онкологического центра Фокс Чейз.

«Точно так же носители гена BRCA1 / BRCA2, у которых диагностировали рак молочной железы, сталкиваются с выбором лечить пораженную молочную железу или провести двойную мастэктомию, чтобы предотвратить рак второй молочной железы», продолжает она. «Четкое представление о риске рака второй молочной железы в своей возрастной группе может помочь им принять такое решение. Эта информация полезна в клинических условиях при консультировании женщин о вариантах и сроках проведения профилактических хирургических операций».

Если вам известно о мутации генов, связанной с более высоким риском развития рака молочной железы, вы можете подумать над тем, чтобы принять меры с целью максимального снижения риска возникновения рака молочной железы и яичников. Существует множество вариантов выбора образа жизни, в том числе:

• поддержание здорового веса
• регулярные физические упражнения
• ограничение или исключение употребления алкоголя
• полноценное питание
• отказ от курения

Есть также более решительные меры, которые вы можете предпринять, в том числе:

• более активная программа скрининга, начиная с более раннего возраста
• гормональная терапия для блокирования воздействия эстрогена на ткани молочной железы или уменьшения количества эстрогена в организме
• удаление здоровой груди и / или яичников (профилактическая мастэктомия и / или профилактическая овариэктомия)

Источник: www.breastcancer.org