Дефицит генетического консультирования

Исследование, опубликованное  в Журнале Клинической Онкологии в марте 2018 года сообщает, что более половины женщин, диагностированных раком молочной железы, не получают нужного генетического консультирования. Кроме того, лишь половина женщин, которые должны проходить генетические тесты, их проходила. 

Большая часть унаследованных раков связана с мутацией генов BRCA1 и BRCA2. При наличии мутации одного из генов, риск развития рака молочной железы в течение жизни составляет 85%, а рака яичников – от 15 до 60%.  Согласно мировым стандартам, генетическое консультирование рекомендуется в случае, если наличия одной или более родственниц, особенно первой линии, с онкологическими заболеваниями молочной железы или яичников, а также в случае наличия мужчин с раком молочной железы или раком простаты,  а также родственников с раком гастроэнтерологической системы, поджелудочной железы, желудка.

В проведенном исследовании ученые направили опросники 5.080 женщинам и идентифицировали 1.711 женщин, которым было рекомендовано генетическое консультирование. В опроснике им задавали вопросы касательного того, насколько они информированы о важности генетического консультирования и тестирования, общались ли они на эту тему с лечащим врачом или генетическим консультантом. Менее половины женщин (43%) общались с генетическим консультантом, и 52% женщин проходили генетическое тестирование.

Результаты исследования указывают на то, что многие женщины, находящиеся в группе повышенного риска, не проходят необходимые скрининги и не получают профессиональную консультацию для принятия обоснованных решений о генетическом тестировании. Это также означает, что женщины в повышенной группе риска не имеют возможности принять нужные профилактические меры, как например:

• Более частое обследование (маммография, УЗИ, осмотр врача)
• Гормональная терапия, блокирующая воздействие эстрогена на организм
• Удаление здорового органа (профилактическая мастэктомия, овариэктомия)

Существуют специально разработанные тесты, например, тест Гейла, который является стандартным инструментом оценки риска развития рака молочной железы и оценивает риск на основе ряда личных вопросов о здоровье. Вопросы касаются таких тем как возраст, история родов, семейная история рака молочной железы и результаты биопсии молочной железы. Тест Гейла оценивает риск развития инвазивного рака молочной железы в ближайшие 5 лет. Если вы предполагаете наличие повышенного риска развития рака молочной железы, вы можете поговорить со своим врачом о проведении подобного теста, а также пройти генетическое тестирование и консультирование.