BRCA1 и BRCA 2

Приблизительно 10% заболеваний раком молочной железы имеют наследственный характер и связаны с определенными генами. Гены BRCA 1 и BRCA2 отвечают за предотвращение роста раковых клеток в молочной железе и яичниках. В каждом организме есть две копии генов BRCA1 и BRCA2 – по одному от каждого из родителей. Мутация генов BRCA1 и BRCA2 является одной из причин возникновения рака молочной железы и значительно повышает риск возникновения болезни. Приблизительно 60% женщин с мутацией гена заболевают раком. При этом если один из генов сломан, а второй функционирует в обычном режиме, генная защита организма продолжит предотвращение роста раковых клеток, то есть не каждая женщина с мутацией одного из генов заболеет раком.

Обнаружение мутации в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно определять тактику лечения для пациенток, у которых опухоль уже обнаружена, так как существуют таргетные препараты, эффективно воздействующие на BRCA-ассоциированные опухоли. Также информация о генотипе по этим генам поможет планировать профилактические мероприятия и наблюдение для людей, у которых симптомов заболевания еще нет.

Для чего нужен этот анализ, если болезнь уже возникла?
По данным исследований у пациентов с мутацией в гене BRCA1 или BRCA2 имеется высокая чувствительность к платиносодержащим противоопухолевым препаратам. Обычно схемы химиотерапии не предусматривают назначения препаратов платины, однако при подтверждении наличии мутации в этих генах данный препарат будет показан, что значительно увеличит шансы на излечение. При выборе вида операции при наличии мутации в гене BRCA1 или BRCA2 предпочтение должно отдаваться двусторонней мастэктомии без сохранения соска и ареолы с полной реконструкцией молочных желез и сосково-ареолярного комплекса. Такой радикальный подход к лечению обоснован высокими рисками, так как мутация в генах никуда не исчезает после лечения и при наличии органа-мишени болезнь может возникнуть вновь.

При развитии рака молочной железы и выявлении мутации в гене BRCA1 или BRCA2 рекомендовано профилактическое удаление яичников, если ранее они не были удалены. Данная процедура связана с потерей фертильности и наступлением менопаузы. Перед процедурой удаления яичников необходимо обсудить вопрос фертильности с врачом-онкологом и репродуктологом.

Больше информации о генетическом тестировании можно найти здесь.

Также, на странице по ссылке вы можете найти информацию о популярных мифах о BRCA.