Гены отца имеют значение

Большинство случаев наследственного рака молочной железы связаны с мутацией генов BRCA1 и BRCA2. Мутация данного гена может возникать как у женщины, так и у мужчины, и далее передаваться к следующему поколению. Причем передать мутировавший ген мужчина может как дочери, так и сыну.

Поэтому если в семейной линии мужчины наблюдалось немалое (или даже один) количество случаев рака молочной железы или яичников, например, у его сестры или матери, рекомендуется осуществить генетическое тестирование на наличие мутации генов, отвечающих за развитие рака молочной железы.

Необходимо также помнить, что рак молочной железы – это не только женское заболевание. В 2016 году в России было отмечено 548 случаев мужского рака молочной железы.

Что означает мутация гена BRCA1 или BRCA2?

• Для женщины мутация гена означает 85% риск развития рака молочной железы и значительное увеличение риска развития рака яичников.
• Для мужчин мутация BRCA1 увеличивает риск развития рака молочной железы на 1,2%, а мутация BRCA2 – на 6.8%. Другие исследования указывают на увеличение риска развития рака простаты в случае наличия мутации генов.

Риск передачи мутации генов к следующему поколению составляет 50% как для мужчин, так и для женщин. Это означает, что если ваш ген сломан, то шанс унаследования гена сыном или дочерью – 50/50. Исследования указывают, что среди изученных семейных историй, передача отцом мутировавшего гена встречается также часто, как и матерью.

Каковы выводы этих данных и что с ними делать?

Важно отметить, что наличие мутации генов не означает обязательное развитие болезни. Тем не менее, выявление мутации генов BRCA1 и BRCA2 позволяет принять ряд профилактических мер, которые смогут предотвратить развитие рака молочной железы в будущем. Такие меры включают в себя более частые и детальные проверки, прием специальных препаратов, либо профилактические операции.

В случае наличия одного или нескольких случаев заболевания в семье, неважно по чьей линии, рекомендуется провести консультацию с врачом генетиком для того, чтобы разработать эффективный план по выявлению риска развития заболевания.