Исследование: повышение риска РМЖ и рака яичников при BRCA1 и BRCA2
Согласно новому исследованию, женщины с мутацией генов BRCA1 и BRCA2 подвержены 70% риску развития рака молочной железы. Исследование вовлекло 10,000 женщин с мутацией генов, вызывающей увеличение риска развития рака молочной железы и яичников.
Новое исследование также показало, что уровень риска развития болезни у женщин с этими мутациями может меняться – не менее, чем в два раза - в зависимости от локализации мутации в генах. Кроме того, наличие близких родственников с заболеванием также указывает на существенный рост риска. Полученные данные свидетельствуют о том, что специалисты в области здравоохранения, которые консультируют женщин с генетическими мутациями относительно рисков, должны учитывать как семейную историю пациента, так и конкретную мутацию.
Согласно прошлым исследованиям, риск развития рака молочной железы на протяжении всей жизни колеблется от 40 до 87% для женщин с мутациями гена BRCA1 и от 27 до 84% для женщин с мутациями гена BRCA2. Статистика для женщины без мутации указывает на примерно 12% шанс развития рака молочной железы в возрасте 85 лет. Многие прошлые исследования по этой теме были «ретроспективными», то есть они включали информацию от женщин с этими мутациями, у которых уже был рак молочной железы или яичников. В этих исследованиях использовалась информация о семейной истории женщин, чтобы оценить генетический риск этих заболеваний. Но эти оценки могут иметь ошибки, если пациенты могли не предоставить точных семейных историй - например, если женщины не помнили или не знали, что у определенного родственника был рак молочной железы.
В новом исследовании участвовали 9 856 женщин из Европы, США, Канады, Австралии и Новой Зеландии. Они прошли генетическое тестирование и, как было установлено, имели генетические мутации BRCA1 или BRCA 2. Из этих женщин около 4 800 были диагностированы раком груди или яичников до начала исследования, в то время как около 5000 женщин не имели диагноза. Наблюдение за женщинами велось приблизительно 5 лет. Большинство женщин были в возрасте от 40 до 50 лет в начале исследования, хотя в целом возраст варьировал от менее 20 и более 70 лет.
Исследование показало, что:
• Для женщин, у которых не был диагностирован рак молочной железы перед исследованием, но были были мутации BRCA 1, риск развития рака молочной железы в возрасте до 80 лет составил 72%, а носители BRCA2 имели 69% риск развития рака молочной железы к 80 годам.
• Для женщин, у которых не был диагностирован рак яичников перед исследованием, носители BRCA1 рис развития заболевания к 80 годам составил 44%, а носители BRCA2 столкнулись с 17% риском его развития.
• Среди женщин, которые уже был диагностирован рак молочной железы в одной груди, риск развития рака в другой груди в течение 20 лет составлял 40% для носителей BRCA1 и 26% для носителей BRCA2.
• Частота новых случаев рака молочной железы существенно возрастала среди молодых женщин, но выравнивалась к возрасту 30-40 лет для BRCA1, и к 40-50 годам для носителей BRCA2.
• Частота новых случаев рака яичников была низкой среди молодых женщин, но возрастала с возрастом 40-50 лет.
Исследование также показало, что женщины с двумя близкими родственниками с диагнозом рак молочной железы (близкий родственник мог быть сестрой, матерью или тетей), в два раза чаще заболевали раком молочной железы в возрасте до 70 лет по сравнению с женщинами без близких родственников рак молочной железы. И женщины с генетическими мутациями, расположенными в определенных точках в генах BRCA1 или BRCA2, в 1,5-2 раза чаще заболевали раком молочной железы по сравнению с женщинами с мутациями, расположенными в других точках генов.
Исследователи отметили, что их анализ исключал женщин, которые прошли профилактическую мастэктомию для снижения риска рака молочной железы, или операции по удалению их яичников и фаллопиевых труб для снижения риска развития рака яичников. Также исследование не учитывало, использовали ли женщины определенные лекарственные препараты, например, тамоксифен, для снижения риска развития рака молочной железы.
Исследование опубликовано в журнале JAMA.
Поделиться публикацией: